מחלת רפסם
מחלת רפסם (באנגלית: Refsum disease) היא מחלה נוירולוגית אוטוזומלית רצסיבית הגורמת להצטברות יתר של חומצה פיטנית (אנ') בתאים וברקמות. מחלת רפסם מופיעה בדרך כלל בגיל ההתבגרות ומאובחנת על ידי רמות גבוהות של חומצה פיטנית.[1]
אטימולוגיה
המחלה קרויה על שם הנוירולוג הנורווגי ברנהרד רפסם (אנ').[2]
מאפייני התמונה הקלינית
אנשים עם מחלת רפסם מציגים נזק נוירולוגי, ניוון מוחי ונוירופתיה היקפית. הופעת התסמינים מתרחשת לרוב בילדות או בגיל ההתבגרות עם מהלך פרוגרסיבי, לעיתים בשילוב תקופות של סטגנציה[א]. התסמינים כוללים אטקסיה, איכתיוזיס, קושי בשמיעה ובעיות עיניים, כולל רטיניטיס פיגמנטוזה, קטרקט ועיוורון לילה.[3]
אטיולוגיה
מחלת רפסם היא הפרעה פרוקסיזומלית (אנ') הנגרמת על ידי פגיעה בחמצון אלפא של חומצות שומן וכתוצאה מכך הצטברות של חומצה פיטנית ונגזרותיה בפלזמה וברקמות.[3]
אבחנה
בדיקה היסטופתולוגית של עור המטופל הכולל היפרקרטוזיס, היפרגרנולוזיס (אנ') ואקנתוזיס. נוכחות של תאים בשכבות הבסיסיות והעל-בזאליות[4] של האפידרמיס המכילות ואקואולים בגדלים משתנים עם שומנים מצטברים היא פתוגנומונית (אנ') למחלה.[5]
טיפול
מכיוון שחומצה פיטנית אינה מיוצרת באופן אנדוגני בגוף האדם, אנשים עם מחלת רפסם נדרשים בדרך כלל לתזונה מוגבלת בחומצה פיטנית ונמנעים מצריכת שומנים מבעלי חיים מעלי גירה ודגים מסוימים, כגון טונה.[6][7] מחקרים עדכניים הראו כי אנזימים איזופורמיים כגון CYP4[8] יכולים לסייע בהפחתת הצטברות יתר של חומצה פיטנית.[9] פלזמפרזיס היא התערבות רפואית נוספת המשמשת לטיפול בחולים. זה כרוך בסינון הדם כדי להבטיח שאין הצטברות של חומצה פיטנית.[10]
קישורים חיצוניים
ביאורים
- ^ סטגנציה - עמידה במקום, העדר התקדמות.
הערות שוליים
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ 1 2 Refsum disease, omim.org
- ^ Luca Pontiggia, Akshay Kumar Ahuja, Hesham Kamaleldin Yosef, Dominic Rütsche, Ernst Reichmann, Ueli Moehrlen, Thomas Biedermann, Human Basal and Suprabasal Keratinocytes Are Both Able to Generate and Maintain Dermo–Epidermal Skin Substitutes in Long-Term In Vivo Experiments, Cells 11, 2022-07-09, עמ' 2156 doi: 10.3390/cells11142156
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ בתהליכי בנייה "תבנית:Cite web"
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ Katheryne Z. Edson, Allan E. Rettie, CYP4 Enzymes as potential drug targets: focus on enzyme multiplicity, inducers and inhibitors, and therapeutic modulation of 20-hydroxyeicosatetraenoic acid (20-HETE) synthase and fatty acid ω-hydroxylase activities, Current topics in medicinal chemistry 13, 2013, עמ' 1429–1440
- ^ שגיאת לואה ביחידה יחידה:Citation/CS1/Configuration בשורה 1739<includeonly></includeonly>: attempt to index field '?' (a nil value).
- ^ Hans R. Waterham, Ronald JA Wanders, Bart P. Leroy, Adult Refsum Disease, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.