הצגת המקור של הדף "תסמונת ברנאר-סוליה"

{{מחלה
|שם=תסמונת ברנאר-סוליה
|תמונה=
|כיתוב=
|InfoMed=
|ICD10={{ICD10|D|69|1|d|65}}
|OMIM={{OMIM|231200}}
|DiseasesDB={{DiseasesDB|1356}}
|MedlinePlus=
|eMedicine={{EMedicine|Subj=article|Topic=954877}}
|Mesh={{Mesh|זיהוי=D001606}}
|שם בשפת המקור=Bernard–Soulier syndrome<br /> hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy}}
'''תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶה''' (ב[[אנגלית]]: '''Bernard-Soulier syndrome'''; ב[[ראשי תיבות]]: '''BSS''') היא [[מחלה]] המועברת ב[[תורשה]] [[אוטוזומלי]]ת [[רצסיבי]]ת, ובה יש מחסור כמותי ב[[גליקופרוטאין]] (GpIb), שהוא ה[[רצפטור]] ל[[פקטור פון וילרברנד]], או קיומם של פגמים איכותיים בקומפלקס GpIb-IX-V. כתוצאה מכך, ה[[טסיות]] לא עוברות אדהזיה (קישור לכלי הדם הניזוק), ואינן נקשרות האחת לשנייה במוקדי הנזק ל[[אנדותל]].

תסמונת ברנאר-סוליה, על שם הרופאים שגילו אותה, מאופיינת בקיומן של טסיות ענק, משך [[דימום]] מוארך ו[[תרומבוציטופניה]]. הנטייה לדמם היא קשה למדי, אפילו בטראומות מינוריות.

המחלה נדירה מאוד בעולם, שכיחותה בערך 1 למיליון{{הערה|{{קישור כללי|כתובת=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=274|הכותב=|כותרת=Bernard-Soulier syndrome|אתר=orphanet|תאריך=}}}}. בישראל ידוע על 3 חולים במחלה.

בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות [[ריסטוצטין]] אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, [[קולגן]], [[אפינפרין]] ו[[תרומבין]]. [[ריסטוצטין]] הוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של [[סטפילוקוק]]ים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם ועוזר לאבחן בין תסמונת ברנאר-סוליה למחלות טסיות אחרות דוגמת [[תרומבאסתניה על-שם גלנצמן|טרומבוציטופניה על שם גלנצמן]]. כאשר לוקחים פלזמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. במקרים של [[תרומבאסתניה על-שם גלנצמן|טרומבוציטופניה על שם גלנצמן]] תהיה אגרגצית טסיות תקינה בנוכחות ריסטוצטין.

==הערות שוליים==
{{הערות שוליים|יישור=שמאל}}
{{הבהרה רפואית}}

[[קטגוריה:ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה]]
[[קטגוריה:ליקויי קרישה וארגמנות]]